Deze richtlijn biedt handvatten voor de jeugdgezondheidszorg (JGZ) voor de signalering, begeleiding en verwijzing van jeugdigen (0-18 jaar) bij wie autisme kenmerken worden vermoed. Daarnaast wordt aandacht besteed aan de samenwerking en afstemming met ouder(s)/verzorger(s). 

De richtlijn is opgesteld om JGZ-professionals te ondersteunen bij het tijdig herkennen van jeugdigen met kenmerken van autisme. Tegelijk biedt de richtlijn een kader om te normaliseren waar nodig en tijdig te verwijzen naar de jeugdhulp/GGZ.

De richtlijn is gedeeltelijk herzien, met de focus op signaleringsinstrumenten. De modules Begeleiden en Samenwerken en verwijzen zullen in de toekomst worden herzien.

Voor professionals is een richtlijn vooral een richtinggevend hulpmiddel bij het – samen met ouder(s)/verzorger(s) en jeugdigen – nemen van beslissingen en het maken van keuzes in de praktijk. Richtlijnen zijn gebaseerd op systematisch verzamelde evidentie beschreven in eerdere richtlijnen en aangevuld met recent wetenschappelijk onderzoek en een afweging van voor- en nadelen van de aanbevolen handelingen in de praktijk. Professionals gebruiken richtlijnen ook voor het bijhouden van kennis, voor onderwijs- en nascholingsdoeleinden en voor het opstellen van samenwerkingsafspraken en protocollen.

De adviezen in deze richtlijn zijn gebaseerd op wetenschappelijke onderzoek en consensus, waar JGZ-professionals en hun cliënten mee uit de voeten kunnen.

Voor deze richtlijn is de standaard herzieningstermijn van vijf jaar van toepassing.

Deze richtlijn omvat 4 modules:

• De Kennismodule is een introductie op het onderwerp autisme voor professionals in de JGZ. Het beschrijft de definitie, prevalentie, comorbiditeiten, beschermende en risicofactoren en gevolgen van autisme.
• De module ‘Signaleren’ licht toe hoe JGZ-professionals (mogelijke) autisme kenmerken kunnen signaleren bij jeugdigen en beschrijft signaleringsinstrumenten.
• De module ‘Begeleiden’ beschrijft hoe JGZ-professionals ouder(s)/verzorger(s) het beste kunnen ondersteunen wanneer autisme kenmerken worden vermoed bij hun kind.
• De module ‘Samenwerken en verwijzen’ beschrijft hoe JGZ-professionals en ouder(s)/verzorger(s) samen kunnen werken rond het signaleren, tijdig erkennen en gericht doorverwijzen naar verdere diagnostiek van ontwikkelingsproblemen die mogelijk duiden op autisme bij jeugdigen.

Deze richtlijn is primair bedoeld voor gebruik door JGZ-professionals. JGZ-professionals zijn jeugdartsen, jeugdverpleegkundigen, verpleegkundig specialisten en gedragswetenschappers. Het verschaft echter niet alleen duidelijkheid voor de JGZ, maar ook voor haar samenwerkingspartners (bijv. kinderartsen, kinderopvang en scholen, ambulante begeleiders) en ouder(s)/verzorger(s). Voor huisartsen is de NHG-Standaard autisme leidend. 

De richtlijn is gericht op de signalering, begeleiding en verwijzing van jeugdigen bij wie autisme kenmerken worden vermoed. Verschillende onderdelen kunnen echter ook uitgevoerd worden door andere disciplines, zoals kinderarts, kinderverpleegkundige, psycholoog, pedagoog, (school)maatschappelijk werk, schoolbegeleidingsdiensten, zorgadviesteams (ZAT’s), jeugdhulp en onderwijzers. Met name de signalering met bijbehorende verwijzing is een taak van de JGZ, de overige taken (begeleiding) worden op vraag en op indicatie door de JGZ gedaan. Het gehele JGZ-team heeft een taak bij de signalering, begeleiding en zo nodig verwijzing van jeugdigen bij wie autisme kenmerken worden vermoed.

De JGZ speelt onafhankelijk van hoe de zorg voor jeugd in een gemeente wordt ingevuld (via het CJG, wijkteams of in andere vormen) altijd een belangrijke rol in de ketenzorg. Verschillende stappen die hierbij belangrijk zijn, zijn vastgelegd in deze richtlijn.

Deze richtlijn is van toepassing op jeugdigen in de leeftijd van 0 tot 18 jaar en (aanstaande) ouder(s)/verzorger(s).

Deze richtlijn sluit aan bij de volgende richtlijnen:

• JGZ-richtlijn Psychosociale problemen
• JGZ-richtlijn Ouder-kindrelatie
• JGZ-richtlijn Opvoedondersteuning
• NVvP-richtlijn Autismespectrumstoornis bij kinderen/jeugd

Deze kennismodule heeft betrekking op het thema autisme bij jeugdigen. Het geeft achtergrondinformatie over de definitie en prevalentie van autisme. Daarnaast worden de comorbiditeiten, beschermende en risicofactoren, aandachtspunten voor specifieke doelgroepen en de gevolgen van autisme voor de jeugdige, ouder(s)/verzorger(s) en gezin uiteengezet. 

De kernpunten vormen de samenvatting van de belangrijkste informatie uit deze kennismodule.

Kernpunten

• Doel en doelgroep van de richtlijn
  De richtlijn ondersteunt JGZ-professionals bij signalering, monitoring, begeleiding en nazorg van jeugdigen met (een vermoeden van) autisme kenmerken en hun ouder(s)/verzorger(s).
• Definitie en kenmerken van autisme
  Autisme kan worden beschouwd als een variatie in informatieverwerking en gedrag. Wanneer deze variatie leidt tot belemmeringen in het dagelijks functioneren, dan wordt dit gezien als een beperking. Volgens de DSM-5-TR criteria is een autismespectrumstoornis (ASS) een neurobiologische ontwikkelingsstoornis die wordt gekarakteriseerd door sociale en communicatieve beperkingen, repetitief gedrag en zintuiglijke gevoeligheden. Voor 0-5 jarigen is een specifiek classificatiesysteem ontwikkeld, de DC:0-5 criteria.
• Epidemiologie
  Wereldwijd wordt de diagnose ASS bij ongeveer 1% van de kinderen in de leeftijd 3-18 jaar gesteld, maar prevalentiecijfers verschillen tussen landen. In de Gezondheidsenquête van het Centraal Bureau voor de Statistiek 2024, rapporteerde 3,5% van de Nederlandse ouders een vermoeden van autisme bij hun kind in de leeftijd 4-12 jaar (deze enquête is niet gebaseerd op officiële ASS diagnoses).
• Comorbiditeit
  Bij autisme is vaak sprake van comorbiditeit, waarbij naast de kernsymptomen van autisme ook symptomen kunnen voorkomen die samenhangen met aanvullende diagnoses. Bijvoorbeeld verstandelijke beperking, ADHD en angststoornissen op psychisch gebied en coördinatie-ontwikkelingsstoornissen, motorische problematiek, maag-darm problematiek op somatisch gebied. Dit kan de diagnostiek van ASS en begeleiding compliceren.
• Beschermende en risicofactoren
  Autisme kenmerken manifesteren zich vaak op jonge leeftijd en kan meerdere oorzaken hebben. Er is een erfelijke  verklaarbaarheid gevonden van 64%-91%. Daarnaast spelen kindfactoren, ouderfactoren en factoren in de leefomgeving een rol bij de mate waarin autisme kenmerken tot uiting komen en ook of en in welke mate hiervan last wordt ervaren.
• Diversiteit en diagnostische uitdagingen
  ASS wordt vaker bij jongens dan meisjes gediagnosticeerd, mogelijk veroorzaakt door onderdiagnostiek bij meisjes. Er zijn ook verschillen in prevalentie tussen etnische groepen; het is onduidelijk of dit daadwerkelijke verschillen zijn of worden veroorzaakt door onder- danwel overdiagnostiek. Hierbij spelen onder andere taal- en integratieproblemen, beperkte bekendheid met autisme en taboes rond psychische problemen een rol.
• Gevolgen voor jeugdige, ouder(s)/verzorger(s) en gezin
  Autisme beïnvloedt de ontwikkeling van de jeugdige en brengt uitdagingen voor ouder(s)/verzorger(s) en gezinsleden met zich mee, zoals emotionele belasting en opvoedingsproblemen.

1. Wat is de definitie en prevalentie van autisme bij jeugdigen, uitgesplitst naar leeftijd?  
2. Welke comorbiditeiten en/of sub-oorzaken kunnen bijdragen aan autisme?
3. Wat zijn beschermende en risicofactoren bij het ontstaan van autisme?
4. Wat is bekend over de gevolgen van autisme voor de jeugdige, ouder(s)/verzorger(s) en gezin?

Autisme kan aanzienlijke gevolgen hebben voor de ontwikkeling en het functioneren van de jeugdige, diens ouder(s)/verzorger(s) en het gezin. Veel jeugdigen met autisme hebben langdurige ondersteuning nodig op meerdere leefgebieden. Ouder(s)/verzorger(s) van jeugdigen met autisme hebben baat bij zo vroeg mogelijke ondersteuning bij de opvoeding en ontwikkeling van hun kind. Dit helpt secundaire gevolgen voor zowel de jeugdige als de omgeving zoveel mogelijk te beperken [3][41]. 

Het beter toerusten van JGZ-professionals in het signaleren en beoordelen van de psychosociale ontwikkeling van jeugdigen kan een belangrijke bijdrage leveren aan de vroegtijdige onderkenning van autisme kenmerken. De essentie ligt in het bevorderen van een ondersteunende en accepterende omgeving voor jeugdigen met autisme, zowel thuis, op school als in andere leefomgevingen. De JGZ kan een waardevolle rol spelen om secundaire gevolgen van autisme bij zowel de jeugdige als omgeving te beperken.

Autisme kan in bredere zin worden beschouwd als een variatie in informatieverwerking en gedrag, die niet altijd als een beperking hoeft te worden ervaren. Vanuit dit perspectief kan autisme deel uitmaken van neurodiversiteit, de natuurlijke variatie in neurologische ontwikkeling en werking bij mensen, waarbij verschillen in denken, leren en gedrag als normale variaties worden gezien in plaats van als stoornissen. Wanneer autisme echter leidt tot belemmeringen in het dagelijks functioneren, wordt het als een beperking gezien. In lijn met andere richtlijnen van bijvoorbeeld de Nederlandse Vereniging voor Psychiatrie [36], hanteert deze JGZ-richtlijn dit medische perspectief en beschrijft autisme als een kwetsbaarheid, met name zichtbaar in sociale interacties en het omgaan met veranderingen. Dit onderscheidt zich van de classificatie criteria in de DSM-5-TR, waarin de term autismespectrumstoornis (ASS) wordt gebruikt. ASS valt hierbij onder de neurobiologische ontwikkelingsstoornissen, met een variatie aan behoefte aan ondersteuning voor de jeugdige en ouder(s)/verzorger(s). Autisme kan ook gepaard gaan met opvallend sterke punten van functioneren, zoals goede detailwaarneming, sterke analytische vaardigheden, hoge expertise en specialisatie, en rechtvaardigheidszin.

Er is een tendens om minder te labelen volgens de DSM-5-TR criteria. Dit heeft als voordeel dat het stigmatisering vermindert, meer ruimte biedt voor maatwerk en behoeften van de jeugdige en ouder(s)/verzorger(s), overdiagnoses voorkomt en inclusie bevordert. Tegelijkertijd kan het ook nadelen hebben, zoals minder duidelijkheid voor de jeugdige, ouder(s)/verzorger(s) en scholen, het risico dat problemen minder serieus worden genomen en beperkte toegang tot zorg.

DSM-5-TR classificatie

Volgens de DSM-5-TR wordt ASS gezien als een neurobiologische ontwikkelingsstoornis en wordt gekenmerkt door onderstaande twee criteria A en B [1]. Voor ASS classificatie moet voor sociale communicatie en interacties (A) aan alle 3 symptomen worden voldaan en voor stereotiepe patronen van gedrag (B) aan tenminste 2 van de 4 symptomen worden voldaan [1]:

A. Persisterende deficiënties in sociale communicatie en sociale interactie in uiteenlopende situaties (zie bijlage Kenmerken ASS voor uitgebreidere uitleg)

1. Deficiënties in sociaal-emotionele wederkerigheid; en
2. Deficiënties in het non-verbale communicatieve gedrag dat gebruikt wordt voor sociale interactie; en
3. Deficiënties in het ontwikkelen, onderhouden en begrijpen van relaties.

B. Beperkte repetitieve gedragspatronen, interesses en activiteiten (zie bijlage Kenmerken ASS voor uitgebreidere uitleg)
Zoals blijkt uit minstens twee van de volgende actuele of biografische kenmerken:

1. Repetitief gedrag: Motorische bewegingen, spraak of gebruik van voorwerpen (bijv. speelgoed in een rij zetten, echolalie); en/of
2. Rigide routines: Onbuigzaam vasthouden aan gewoontes (bijv. overstuur bij veranderingen, rigide denken); en/of
3. Gefixeerde interesses: Intens en ongewoon gefocust op specifieke onderwerpen of objecten; en/of
4. Zintuiglijke gevoeligheid: Over- of onderreactie op prikkels (bijv. negatieve reactie op geluiden, fascinatie voor lichten).

DC:0-5 classificatie

De DSM-5-TR classificatie kan voor 0-5 jarigen worden toegepast, maar er is ook een specifiek classificatiesysteem ontwikkeld voor het classificeren van psychische en ontwikkelingsstoornissen in deze leeftijdsgroep: de DC:0-5 Diagnostic Classification of Mental Health and Developmental Disorders of Infancy and Early Childhood [61]. Het DC:0-5 classificatiesysteem is vergelijkbaar met de DSM-5-TR, maar het onderscheidt zich door expliciet het perspectief te integreren van de vroege ontwikkeling, de context waarin het kind opgroeit en stressfactoren die de ontwikkeling mogelijk kunnen verstoren. Daarbij is het belangrijk dat de DC:0-5 correct wordt gebruikt volgens het eigen assenstelsel, en niet alsof het identiek is aan de DSM-5-TR.

Naast problemen in de sociale interactie en repetitief gedrag komen bij jeugdigen met autisme vaak problemen voor op andere ontwikkelingsgebieden, zoals een tragere of minder goede ontwikkeling van de motoriek en voorstellingsvermogen. Ook komen problemen omtrent gedrag, slapen, eten en zindelijkheid frequent voor [24].

De klinische diagnose ASS wordt bij jeugdigen gemiddeld op 4-jarige leeftijd vastgesteld [48][56]. De leeftijd waarop ASS gediagnosticeerd wordt hangt af van de autisme kenmerken, het cognitieve niveau en eventuele comorbiditeit. Autisme kan al rond het tweede jaar worden onderkend, vooral bij een trage ontwikkeling [41]. Jeugdigen met minder opvallende ondersteuningsbehoeften worden meestal later herkend. Cognitief functioneren beïnvloedt de interpretatie van uitkomsten, met verschillen tussen jeugdigen met en zonder verstandelijke beperking. 

De expertise van de zorgprofessional is een belangrijke factor in het wel of niet herkennen en classificeren van ASS. Binnen een specialistische setting wordt ASS bij kinderen vanaf twee jaar gesteld. De mate van cognitieve beperking van het kind is hier niet leidend in.

Vroegtijdige herkenning van (mogelijke) autisme kenmerken is van belang, omdat dit de mogelijkheden vergroot om ouder(s)/verzorger(s) en gezinnen tijdig en adequaat te ondersteunen en passende begeleiding aan hun kind te bieden.

Wereldwijd wordt de diagnose ASS gemiddeld bij 0,77% van de kinderen in de leeftijd 3-18 jaar gesteld [23]. In Europa ligt dit percentage op 0,71% [23]. Tussen landen worden verschillen in de prevalentie waargenomen, wat mede veroorzaakt kan worden door verschillen in de diagnostiek of rapportage [23]. De Gezondheidsraad gaat ervan uit dat 1% van de Nederlandse bevolking een vorm van autisme heeft [17]. Op basis van zelfrapportage in de Gezondheidsenquête van het Centraal Bureau voor de Statistiek, werd in 2024 aangegeven dat 3,5% van de Nederlandse kinderen 4-12 jaar volgens hun ouders autisme heeft [9]. Opgesplitst naar geslacht was dit 5,0% voor jongens en 1,9% voor meisjes. Deze percentages bevatten ook kinderen waar een vermoeden van autisme bestaat, omdat de enquête niet is gebaseerd op officiële ASS diagnoses.

Het aantal personen met een ASS diagnose is de afgelopen decennia sterk toegenomen. Deze stijging wordt onder andere toegeschreven aan verbeterde diagnostiek, verbeterde screening en grotere bekendheid met autisme [23]. Daarnaast kunnen maatschappelijke ontwikkelingen bijdragen aan hogere prevalentiecijfers. Door de hogere eisen aan zelfsturing en sociale vaardigheden die de inclusieve maatschappij stelt, komen steeds meer mensen mogelijk in aanmerking voor een ASS diagnose, vooral degenen die voorheen goed functioneerden binnen de geboden structuur. Dit laat zien dat de maatschappij, ondanks haar streven naar inclusie, niet altijd goed aansluit bij de behoeften van mensen met autisme.

Autisme komt voor op alle intelligentieniveaus en kan samen gaan met zeer uiteenlopende problemen. Wanneer er sprake is van comorbiditeit kan dit leiden tot een complex gedragsbeeld. Veelvoorkomende psychische en somatische comorbiditeit bij jeugdigen met autisme, inclusief prevalenties zijn [36]:

Psychische comorbiditeit:

• Aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit (ADHD; 45%)
• Angststoornissen (42%)
• Eetstoornissen (42%)
• Taalstoornissen (39%)
• Verstandelijke beperking (35%)
• Depressie (14%)
• Ticstoornis (14%)
• Obsessieve-Compulsieve Stoornis (OCS)/dwangstoornis (10%)
• Posttraumatische stressstoornis (PTSS; 6%)
   

Somatische comorbiditeit:

• Coördinatie-ontwikkelingsstoornissen (87%)
• Voedingsproblemen (42%)
• Maag-darm problematiek (41%)
• Motorische problematiek (36%)
• Overgewicht/obesitas (34%)
• Slaap-waak stoornissen (30%)
• Uitscheidingsstoornissen (29%)
• Epilepsie (13%)
• Slechthorendheid (1%)

Verstandelijke beperking

Bij jeugdigen met een verstandelijke beperking komt autisme relatief vaak voor [29]. Het onderscheid is soms lastig vanwege overlap in gedragskenmerken [26][55][52]. Daarnaast kunnen verschillende somatische aandoeningen van invloed zijn op het gedrag van mensen met een verstandelijke beperking. Voor een overzicht van aandoeningen zie De top 70 Lijst van het Centrum voor Consultatie en Expertise.

Autisme kenmerken manifesteren zich vaak op jonge leeftijd en kan meerdere oorzaken hebben, waarbij erfelijke aanleg voor autisme een grote rol speelt. Er is een erfelijke verklaarbaarheid gevonden van 64% tot 91% [50]. Daarnaast spelen andere factoren een rol bij de uiting van autisme kenmerken. Beschermende en risicofactoren worden onderverdeeld in kindfactoren, ouderfactoren en factoren in de leefomgeving.

Onderstaand wordt een overzicht gegeven van de beschermende factoren bij de uiting van autisme kenmerken.    

Jeugdige:

• Gemiddeld of hoog IQ: jeugdigen met gemiddeld of hoog IQ kunnen zich vaak makkelijker aanpassen.
• Vroege taalontwikkeling: taal kan sociale interacties ondersteunen.
• Sterke interessegebieden: kan leiden tot positieve identiteitsontwikkeling en eigenwaarde.
• Zelfinzicht en coping strategieën: leren omgaan met prikkels en sociale situaties.

Ouder(s)/verzorger(s):

• Responsieve en voorspelbare opvoeding: ouder(s)/verzorger(s) die inspelen op de behoeften van hun kind.
• Kennis over autisme en opvoedondersteuning: ouder(s)/verzorger(s) die begrijpen hoe autisme werkt, kunnen beter begeleiden.
• Ouder-kindrelatie: veilige hechting helpt gedragsproblemen verminderen.
• Steunnetwerk: familie, lotgenotencontact, hulpverlening (bijv. Nederlandse Vereniging voor Autisme, Mama Vita en Balans).
• Veerkracht en coping bij ouder(s)/verzorger(s): kunnen omgaan met stress en zich aanpassen aan de zorgvraag van hun kind.

Leefomgeving:

• Structuur en voorspelbaarheid in de thuis- en schoolomgeving.
• Begripvolle/deskundige leerkrachten en passend onderwijs: kennis van autisme in het onderwijs is cruciaal.
• Gespecialiseerd zorgaanbod: toegang tot passende begeleiding.
• Sociale acceptatie en inclusie: de jeugdige mag zichzelf zijn en wordt erkend.
• Lidmaatschap van een club, hobby of sportgroep waar de jeugdige zich prettig en veilig voelt.

Onderstaand wordt een overzicht gegeven van de risicofactoren voor het ontwikkelen van of de uiting van autisme kenmerken. Als belangrijke nuancering geldt dat veel risicofactoren gebaseerd zijn op correlationeel onderzoek: ze hangen samen met autisme, maar dat betekent niet dat ze ook een causale oorzaak van autisme zijn.

Jeugdige:

• Genetische aanleg: erfelijke aanleg voor autisme speelt een grote rol bij autisme.
• Pre/perinatale factoren: hogere leeftijd van de moeder en vader, hoge bloeddruk, overgewicht of het gebruik van bepaalde medicijnen (bijv. antidepressiva) tijdens de zwangerschap, vroeggeboorte.
• Geslacht: autisme wordt vaker bij jongens dan bij meisjes gediagnosticeerd; bij meisjes wordt autisme vaker gemist of later herkend.
• Comorbiditeit: aanwezigheid van andere stoornissen, zoals verstandelijke beperking, ADHD, taalontwikkelingsstoornissen of coördinatie-ontwikkelingsstoornissen.
• Sensorische over- of ondergevoeligheid: moeite met verwerking van prikkels uit de omgeving.
• Moeite met sociale communicatie en flexibiliteit: kenmerkende symptomen van autisme die zonder tijdige ondersteuning kunnen leiden tot bijkomende problemen.
   

Ouder(s)/verzorger(s):

• Familiaire belasting: autisme of vergelijkbare kenmerken bij ouder(s)/verzorger(s).
• Psychische problemen bij ouder(s)/verzorger(s): bijv. depressie, angst of verslaving, wat het gezinsfunctioneren kan beïnvloeden.
• Gebrek aan kennis of inzicht over autisme: wat kan leiden tot misinterpretatie van gedrag of overvraging van de jeugdige.
• Acceptatieproces: het acceptatieproces van een ASS diagnose bij hun kind is voor ouder(s)/verzorger(s) vaak lastig, dit wordt ook wel levend verlies genoemd. Een levend verlies is een verlies waar je steeds opnieuw mee geconfronteerd wordt, zoals bij een chronische lichamelijke of psychische aandoening. Je kunt de diagnose accepteren maar niet van tevoren alle gevolgen die dat voor je leven heeft voorzien en alvast verwerken. Het veroorzaakt daardoor chronische terugkerende rouw (https://symptomen-autisme.nl/levend-verlies-leven-met-chronische-rouw).
• Over- of onderstimulerende opvoedstijl.
• Ervaren stress met betrekking tot hun kind en de opvoeding: vooral als de jeugdige veel ondersteuning nodig heeft zonder dat er adequate hulp beschikbaar is.
   

Leefomgeving:

• Ingrijpende levensgebeurtenis (life events): bijv. verlies van een ouder/familielid, echtscheiding, verhuizing.
• Overprikkelende of onvoorspelbare leefomgeving: bijv. gebrek aan structuur, hectisch gezin, drukke schoolomgeving.
• Negatieve schoolervaringen: bijv. onvoldoende begeleiding, gepest worden, sociale uitsluiting.
• Veranderingen: bijv. schoolwisselingen, overgangen tussen schoolniveaus, overgang naar vakantieritme.
• Beperkt sociaal netwerk: weinig aansluiting bij leeftijdsgenoten, geen ondersteunende volwassenen buiten het gezin.
• Wonen in een omgeving met weinig voorzieningen of expertise rond autisme.
• Lagere sociaal-economische status: er zijn aanwijzingen voor een verband tussen een lagere sociaal-economische status en risico op autisme.
• Factoren zoals luchtverontreiniging: er komt steeds meer evidentie voor de rol van luchtverontreiniging en het risico op ontwikkelingsproblemen zoals autisme. 

ASS wordt vaker bij jongens dan bij meisjes gediagnosticeerd. Internationaal onderzoek toont aan dat de ASS prevalentie voor jongens versus meisjes varieert in de verhouding tussen de 2 op 1 en 3 op 1 [23]. De recente Nederlandse resultaten van de Gezondheidsenquête van het Centraal Bureau voor de Statistiek zijn in lijn met deze internationale data [9]. 

Dit verschil in ASS prevalentie tussen jongens en meisjes wordt deels toegeschreven aan onderdiagnostiek bij meisjes, vooral met een normale intelligentie. Bij meisjes uiten de autisme kenmerken zich vaak op subtielere wijze, ze kunnen zich vaak beter uiten en ontwikkelen betere sociale camouflage [2][49]. Daarnaast zijn diagnostische criteria deels gebaseerd op autisme kenmerken die vaker voorkomen bij jongens.

Voor meer informatie over autisme bij meisjes/vrouwen verwijzen we naar een landelijk interdisciplinair netwerk voor professionals en meisjes/vrouwen met autistische kenmerken (https://www.fann-autisme.nl) dat zich inzet voor de verbetering van diagnostiek en behandeling bij deze doelgroep.

Studies tonen verschillen in prevalentie tussen etnische groepen: bij jeugdigen met een Aziatische of Afrikaanse achtergrond wordt soms vaker ASS gediagnosticeerd dan bij autochtone Amerikaanse kinderen [14]. Het blijft onduidelijk of deze variatie reëel is of wordt veroorzaakt door verschillen in het herkennen van autisme kenmerken en diagnostiek van ASS [14]. De termen Aziatische en Afrikaanse achtergrond zijn zeer brede begrippen die geen recht doen aan de grote interne diversiteit en variatie tussen herkomstregio’s, waardoor het belangrijk is om altijd specifiek de herkomstregio uit te vragen. Begeer geeft in zijn onderzoek aan dat het aantal kinderen van Turkse of Marokkaanse afkomst met een autisme 50% lager ligt, dan bij kinderen van autochtone afkomst [4]. 

Hierbij spelen onder meer taalproblemen en integratieproblemen een rol. Daarnaast kan (on)bekendheid met autisme in gezinnen met een andere culturele achtergrond tot verschillende reacties leiden. Het hebben van psychische problemen bij met name allochtone jongens kan voor ouder(s)/verzorger(s) vaak een taboe zijn.

Autisme beïnvloedt de ontwikkeling van de jeugdige en brengt uitdagingen voor ouder(s)/verzorger(s) en gezinsleden met zich mee.

• Jeugdige: problemen met sociale interactie, communicatie en gedrag kunnen leiden tot problemen op school, met leeftijdsgenoten en in het dagelijks functioneren. Daarnaast kunnen de voortdurende aanpassing aan omgevingsprikkels en sociale verwachtingen bijdragen aan verhoogde spanning en overbelasting, wat een negatieve invloed kan hebben op het welbevinden en de kwaliteit van leven van de jeugdige.
• Ouder(s)/verzorger(s): ouder(s)/verzorger(s) kunnen stress, verdriet, machteloosheid en mogelijke overbelasting ervaren door de gevolgen van autisme bij hun kind. Het zelf bieden van zorg en het vinden van passende ondersteuning kan veel invloed hebben op de ouder(s)/verzorger(s), zoals hun eigen welzijn, werk en sociale leven.
• Gezin: het gezins functioneren kan onder druk staan door de uitdagingen die autisme met zich meebrengt, wat kan leiden tot conflicten en verminderde gezinscohesie.

In deze module wordt besproken hoe JGZ-professionals (mogelijke) autisme kenmerken kunnen signaleren bij jeugdigen.

1. Hoe en wanneer kan signaleren van kenmerken van autisme (en de gevolgen daarvan) door JGZ-professionals het beste plaats vinden?
2. Aandacht voor kwetsbare doelgroepen.

Voor het volgen van de ontwikkeling en zo vroeg mogelijke signalering van eventuele ontwikkelingsachterstanden en/of psychosociale problemen bij jeugdigen worden monitorings- en vroegsignaleringsinstrumenten gebruikt door de JGZ (zie JGZ-richtlijn Psychosociale problemen). Als zo’n instrument problemen indiceert en/of er een ‘niet-pluis’-gevoel is over de ontwikkeling of het gedrag van een jeugdige, kan een meer specifiek signaleringsinstrument gericht op autisme worden ingezet. Hierbij is het van belang om rekening te houden met de wensen van de jeugdige en ouder(s)/verzorger(s).

Indien gewenst kan een traject worden gestart om te onderzoeken of autisme een verklaring kan zijn voor de gedragssymptomen, waarbij de JGZ een autisme-specifiek signaleringsinstrument kan inzetten. Daarnaast kan de JGZ begeleiding bieden aan de jeugdige en/of de ouder(s)/verzorger(s) (zie module Begeleiden). Als naar aanleiding van het autisme-specifieke signaleringsinstrument aanwijzingen voor een vermoeden van autisme zijn gevonden, kan indien gewenst een nader diagnostisch onderzoek worden gestart door een netwerkpartner zoals de jeugd-GGZ. De JGZ kan een belangrijke rol spelen bij het signaleren van (mogelijke) autisme kenmerken, maar de JGZ heeft geen diagnosticerende functie. 

In onderstaande stroomschema's wordt dit signaleringsproces samengevat voor 0-4 jarigen en 4-18 jarigen.

Figuur 1. Stroomschema signalering (mogelijke) autisme kenmerken in de JGZ leeftijdsgroep 0-4 jaar

Figuur 2. Stroomschema signalering (mogelijke) autisme kenmerken in de JGZ leeftijdsgroep 4-18 jaar

Een eerste signalering start vanuit een opmerkzaamheid of ‘niet-pluis’-gevoel over de ontwikkeling of het gedrag van een jeugdige. Vaak zijn het de ouder(s)/verzorger(s) die als eerste ervaren dat hun kind zich anders ontwikkelt, opvallend gedrag vertoont (bijv. overmatige driftbuien, angstig gedrag, zelfbepalend gedrag) of problemen heeft met taal en communicatie in vergelijking met andere kinderen [48]. Autisme kenmerken zoals stereotiepe gedragspatronen en motorische patronen (bijv. herhalingen, tollen) en obsessieve sensorische interesses (alles betasten, likken, ruiken) worden vrijwel nooit door ouder(s)/verzorger(s) genoemd [7][8][59]. Vaak wordt dit toegeschreven aan de jonge leeftijd van het kind en gezien als explorerend gedrag. Wel geven ouder(s)/verzorger(s) aan dat hun kind moeilijk af te leiden is of huilt bij veranderingen. Vroege ernstige regulatieproblemen na de leeftijd van 12 maanden, geeft vaak aanleiding tot (terechte) zorgen bij ouders.

Wanneer er sprake is van subtiele afwijkingen in de ontwikkeling, worden deze bij een eerste kind door ouder(s)/verzorger(s) vaak minder snel herkend vanwege een gebrek aan vergelijkingsmateriaal, terwijl JGZ-professionals door hun ervaring juist beschikken over een breed referentiekader.

Ook is het relevant om te benoemen dat ouder(s)/verzorger(s) met een migratieachtergrond het ‘niet-pluis’ gevoel later of minder vaak melden aan zorgprofessionals. Een taalbarrière, taboe of culturele interpretatie van gedrag, waardoor gedrag dat samenhangt met autisme niet als ‘afwijkend’ worden gezien kunnen daarbij een rol spelen. Ook hebben zij vaker moeite met een (mogelijke) diagnose of verdenking op autisme waardoor zij minder vaak hun zorgen delen. 

Een achterstand in motoriek of spraak kan een aanleiding vormen om dit bij de JGZ of de huisarts kenbaar te maken. De meeste ouder(s)/verzorger(s) zien al in het eerste levensjaar dat de ontwikkeling van hun kind zich anders voltrekt en rapporteren opvallend gedrag binnen de eerste twee levensjaren. De klinische diagnose ASS wordt pas later gesteld, gemiddeld op 4-jarige leeftijd [48][56].

Zorgprofessionals, zoals de JGZ, kunnen ook als eerste (mogelijke) autisme kenmerken signaleren bij een kind. Het bespreken van deze zorgen kan lastig zijn, vooral wanneer ouder(s)/verzorger(s) deze zorgen (nog) niet delen of moeite hebben met het accepteren dat de ontwikkeling van hun kind mogelijk anders verloopt en op jonge leeftijd een mogelijke diagnose gesteld kan worden [48].

De module Preventie in de JGZ-richtlijn Psychosociale problemen geeft advies over het contact en de samenwerking met ouder(s)/verzorger(s) (https://www.jgzrichtlijnen.nl/richtlijn/jgz-richtlijn-psychosociale-problemen).

De JGZ volgt de groei en ontwikkeling van jeugdigen tijdens verschillende momenten van contact. Het periodieke gezondheidsonderzoek bestaat uit een algemene anamnese, lichamelijk onderzoek, observaties, gesprekken en afname van instrumenten die mogelijke ontwikkelingsachterstanden of gedragsproblemen signaleren.

Monitoringsinstrumenten en vroegsignaleringsinstrumenten JGZ 0-4 jaar

Monitorings- en vroegsignaleringsinstrumenten die in het gestandaardiseerde JGZ signaleringstraject bij 0-4 jarigen worden gebruikt, zijn ongeschikt om in te zetten als autisme-specifiek signaleringsinstrument.

De JGZ gebruikt het Van Wiechenonderzoek als instrument voor het monitoren van, en begeleiden van ouder(s)/verzorger(s) bij, de ontwikkeling van 0-4 jarigen [34]. Dit gestandaardiseerde onderzoek draagt bij aan het tijdig opsporen van ontwikkelingsproblemen en het onderbouwen van de noodzaak tot verder onderzoek. Het Van Wiechenonderzoek is een monitoringsinstrument en de ‘alarmsignalen’ voor autisme uit het Van Wiechenonderzoek uit de vorige versie van de richtlijn (2015) zijn of ongeschikt of niet onderbouwd voor het opsporen van autisme [6]. Wijzigingen die in de vorige versie van de richtlijn in de Van Wiechenkenmerken waren aangebracht voor vroegsignalering van autisme op basis van de ‘alarmsignalen’ uit het onderzoek van Dietz [11], zullen worden teruggedraaid [32].

Bepaalde ontwikkelingsproblemen kunnen op verschillende aandoeningen wijzen, daarom wordt ook een vroegsignaleringsinstrument naar keuze passend bij de leeftijd van de jeugdige ingezet voor het signaleren van psychosociale problemen: Brief-Infant-Toddler-Social-Emotional-Assessment (BITSEA), Psycat, of Strenghts and Difficulties Questionnaire (SDQ) (zie https://www.jgzrichtlijnen.nl/richtlijn/jgz-richtlijn-psychosociale-problemen).

Monitoringsinstrumenten en vroegsignaleringsinstrumenten JGZ 4-18 jaar

Bij 4-18 jarigen wordt geen standaard monitoringsinstrument ingezet door de JGZ voor het signaleren van ontwikkelingsproblemen. Vroegsignaleringsinstrumenten die in het gestandaardiseerde JGZ signaleringstraject bij 4-18 jarigen worden gebruikt, zijn ongeschikt om in te zetten als autisme-specifiek signaleringsinstrument.

Voor het signaleren van psychosociale problemen kan een vroegsignaleringsinstrument naar keuze passend bij de leeftijd van de jeugdige worden gebruikt door de JGZ: Korte Indicatieve Vragenlijst voor Psychosociale Problemen bij Adolescenten (KIVPA), Psycat, of SDQ (zie https://www.jgzrichtlijnen.nl/richtlijn/jgz-richtlijn-psychosociale-problemen).

Bij een gericht vermoeden van problematiek kan een specifiek signaleringsinstrument worden ingezet door de JGZ. Zie ook de aanbevolen instrumenten bij de andere relevante JGZ-richtlijnen zoals ADHD, angst, depressie, gehoor en taalontwikkeling (https://www.jgzrichtlijnen.nl).

Autisme-specifieke signaleringsinstrumenten kunnen worden ingezet als hulpmiddel om na te gaan of verwijzing wenselijk is bij jeugdigen waar zorgen over mogelijk autisme bestaan op basis van het ‘niet-pluis’ gevoel van de ouder(s)/verzorger(s) en/of JGZ. Autisme-specifieke signaleringsinstrumenten zijn niet bedoeld om in te zetten voor het screenen van alle jeugdigen [47].

Tabel 1. Autisme-specifieke signaleringsinstrumenten voor de JGZ
(tot stand gekomen via systematische reviews/meta-analyses, Databank Instrumenten NJI, COTAN beoordelingen en de cluster-subgroep ‘Autisme’)

COTAN = Commissie Testaangelegenheden Nederland.
a Hoe goed de test erin slaagt autisme kenmerken aan te tonen wanneer deze ook daadwerkelijk spelen.
b Hoe goed de test erin slaagt de afwezigheid van autisme kenmerken aan te tonen wanneer deze niet spelen.
c Zoals een psycholoog, psychiater, orthopedagoog of een verpleegkundig specialist GGZ.

Autisme-specifieke signaleringsinstrumenten 0-4 jaar

Bij jonge kinderen in de leeftijd 0-4 jaar met autisme kenmerken zijn vooral de basisvaardigheden in sociale communicatie en spel vertraagd of afwezig, zoals oogcontact, reageren op naam en imitatiespel. Daarnaast komt regelmatig een vertraagde spraak-taalontwikkeling voor, of een terugval en/of stagnatie hierin. Deze concrete signalen zijn relatief makkelijk meetbaar en daardoor goed bruikbaar voor vroege opsporing van autisme kenmerken met behulp van specifieke signaleringsinstrumenten.

Van veel autisme-specifieke signaleringsinstrumenten kan alleen een daarvoor getrainde professional zoals een psycholoog of orthopedagoog de scores interpreteren en beoordelen [33]. De Modified Checklist for Autism in Toddlers-revised (M-CHAT-R) vormt hierop een uitzondering en kan worden ingezet door de JGZ voor 0-4 jarigen [6][33]. Er is geen speciale scholing voor nodig.

De betrouwbaarheid en validiteit van de M-CHAT-R is nog niet beoordeeld door de Commissie Testaangelegenheden Nederland (COTAN), maar een meta-analyse van buitenlandse studies toont aan dat de M-CHAT-R bij kinderen in de leeftijd van 16-48 maanden een goede sensitiviteit (hoe goed de test erin slaagt autisme kenmerken aan te tonen wanneer deze ook daadwerkelijk spelen) en specificiteit (hoe goed de test erin slaagt de afwezigheid van autisme kenmerken aan te tonen wanneer deze niet spelen) heeft [58]. Daarnaast vermindert het toepassen van de follow-up items van de Modified Checklist for Autism in Toddlers-revised/follow-up (M-CHAT-R/F) het aantal fout-positieve uitslagen aanzienlijk (een positieve testuitslag terwijl de stoornis niet aanwezig is), wat op zijn beurt resulteert in een lagere belasting van de diagnostische en interventiesystemen [58].

Het inzetten van de M-CHAT-R in een vroeg stadium en op meerdere tijdstippen is belangrijk om jeugdigen met een verhoogde kans op autisme te identificeren die baat kunnen hebben bij autisme-specifieke begeleiding [58]. De Amerikaanse Preventive Services Task Force beveelt aan om gestandaardiseerde instrumenten zoals de M-CHAT-R/F in te zetten als autisme-specifiek signaleringsinstrument wanneer er sprake is van zorgen geuit door ouder(s)/verzorger(s) [47].

Modified Checklist for Autism in Toddlers-revised (M-CHAT-R) [39]

De M-CHAT-R is een oorspronkelijk Engelstalige vragenlijst met 20 ja-nee vragen die worden ingevuld door ouder(s)/verzorger(s) van kinderen tussen de 16 en 30 maanden oud [39]. De Nederlandse versie is verkrijgbaar via: https://www.mchatscreen.com/wp-content/uploads/2018/12/M-CHAT-R_F_Dutch.pdf. Wanneer positief wordt gescoord op een vraag, kan de JGZ-professional doorvragen met behulp van de betreffende follow-up items in de M-CHAT-R/F. Wanneer een jeugdige positief scoort op de M-CHAT-R/F of wanneer de ouder(s)/verzorger(s) of JGZ-professional zich zorgen maken over mogelijke autisme ongeacht de score op de M-CHAT-R/F, is het aan te raden om door te verwijzen voor diagnostiek.

De M-CHAT-R/F is kosteloos beschikbaar voor klinische doeleinden en naast een Nederlandse versie zijn meerdere vertalingen beschikbaar zoals Arabisch, Oekraïens, Pools en Turks (zie https://www.mchatscreen.com/mchat-rf/translations). De M-CHAT-R is auteursrechtelijk beschermd en moet in zijn geheel worden gebruikt; er zijn aanwijzingen dat door alleen een selectie van items te gebruiken, de kwaliteit van het instrument wordt beïnvloed [39].

Autisme-specifieke signaleringsinstrumenten 4-18 jaar

Bij jeugdigen in de leeftijd 4 tot 18 jaar zijn kenmerken van autisme vaak minder zichtbaar en complexer. De uitdagingen liggen vooral in sociale, emotionele en abstracte situaties, zoals het begrijpen van sarcasme of subtiele sociale signalen, die lastig te meten zijn met standaard instrumenten of observaties. Daarnaast kunnen deze kenmerken lijken op gewone (puber)gedragingen of overlappen met andere ontwikkelingsvragen, zoals faalangst of ADHD, wat het herkennen lastiger maakt. Door aangeleerde copingmechanismen kunnen autisme kenmerken minder herkenbaar zijn. Omdat de sociale omgeving steeds ingewikkelder wordt, kan een kind dat thuis goed functioneert toch tegen uitdagingen aanlopen op school of in de maatschappij. Dit wordt bijvoorbeeld zichtbaar in de manier waarop jeugdigen vriendschappen aangaan en in de moeilijkheden die zij op school ervaren, wat zich kan uiten in eenzaamheid, frustratie of vermoeidheid tijdens of na school. Hierdoor zijn signaleringsinstrumenten voor oudere kinderen vaak minder eenduidig en vragen ze meer expertise, gedetailleerde observaties en gesprekken om autisme kenmerken betrouwbaar te herkennen.

Bij 4-18 jarigen waar zorgen zijn over mogelijk autisme, heeft het de voorkeur om een autisme-specifiek signaleringsinstrument toe te passen in de JGZ. Op basis van de COTAN beoordeling of internationale literatuur komen twee vragenlijsten naar voren [10][15]: Autisme Spectrum Vragenlijst (ASV) en Social Communication Questionnaire (SCQ).

De scoring/interpretatie van de autisme-specifieke signaleringsinstrumenten voor 4-18 jarigen wordt idealiter uitgevoerd door diagnostisch gekwalificeerde professionals, zoals een psycholoog, psychiater, orthopedagoog of een verpleegkundig specialist GGZ. Scholing van de JGZ-professionals is wenselijk. Bij een verhoogde score of duidelijke zorgen wordt de jeugdige doorverwezen naar gespecialiseerde zorg voor diagnostiek.

Autisme Spectrum Vragenlijst, ASV
Vragenlijst voor ouder(s)/verzorger(s) van jeugdigen 4-18 jaar of zelfrapportage door jeugdigen van 9-18 jaar. De ASV bestaat uit 24 vragen verdeeld over 2 subschalen (Interactieve en Communicatieve Vaardigheden; en Vreemde, Afwijkende Gedragspatronen) die op een 5-puntschaal worden beantwoord.

De ASV handleiding en scoreformulieren zijn verkrijgbaar tegen betaling via: https://www.bsl.nl/shop/tests/autismespectrumstoornis/autisme-spectrum-vragenlijst

Social Communication Questionnaire, SCQ
Vragenlijst voor ouder(s)/verzorger(s) van jeugdigen 4+ jaar en een mentale leeftijd van 2+ jaar. De Levensloop versie van de SCQ richt zich op het gedrag over de gehele ontwikkeling van de jeugdige en is geschikt voor signalering. De Levensloop versie bestaat uit 40 ja-nee vragen. De Huidige Toestand versie is niet geschikt voor signalering, maar richt zich op gedragingen van de afgelopen drie maanden bij jeugdigen met autisme.

De SCQ handleiding en scoreformulieren zijn tegen betaling verkrijgbaar via: https://www.sig-net.be/nl/publicatie/86/detail/scq.

• In de vorige versie van de richtlijn werd de Early Screening of Autistic Traits Questionnaire (ESAT)/Signalen voor Communicatieve en Sociale ontwikkeling (CoSoS) aanbevolen als autisme-specifiek signaleringsinstrument. De ESAT/CoSoS wordt niet meer aanbevolen als autisme-specifiek signaleringsinstrument in de JGZ bij 0-4 jarigen op basis van de volgende redenen:
  • In systematische reviews over screening op autisme [20][27][45] wordt voor de ESAT/CoSoS het onderzoek van Dietz et al., 2006 [12] aangehaald. In dit onderzoek werd de ESAT/CoSoS als twee-staps screening ingezet binnen de algemene JGZ-populatie: 1) een pre-screening met vier vragen uit de ESAT/CoSoS en 2) indien er een positieve score op tenminste één van de vier vragen was, werd de volledige ESAT/CoSoS afgenomen. Uit dit onderzoek blijkt dat weinig kinderen in de leeftijd 14-15 maanden met autisme werden opgespoord met de ESAT/CoSoS in de JGZ. Er werden 18 kinderen met autisme opgespoord uit een populatie van 31.724 kinderen (detectiecijfer: 0,06%). Uitgaande van een prevalentie van 1% zal met de ESAT/CoSoS slechts 6% (0,06%/1%) van de kinderen met autisme worden opgespoord [6]. Daarnaast zal inzet van de ESAT/CoSoS waarschijnlijk tot zeer veel fout-negatieven leiden, waardoor er ten onrechte de indruk is dat er geen sprake is van autisme, terwijl dat in werkelijkheid wel het geval is. Dit kan onbedoeld het gevolg hebben dat kinderen met autisme juist later opgespoord worden dan zonder screening met de ESAT/CoSoS het geval was [6]. De ESAT/CoSoS focust op de bredere populatie van kinderen met een ontwikkelingsprobleem, inclusief ADHD en verstandelijke beperking/ontwikkelingsdelay [5].
  • De beoordeling voor de ESAT/CoSoS door de Commissie Testaangelegenheden Nederland (COTAN) als instrument voor vroegtijdige onderkenning van autisme-spectrum stoornissen [16].
  • De ESAT/CoSoS is niet opgenomen in de Databank Instrumenten van het Nederlands JeugdInstituut als signaleringsinstrument voor autisme [33].
• Betrek ouder(s)/verzorger(s) bij het hele proces als er mogelijk iets aan de hand is. Geef ouder(s)/verzorger(s) een makkelijk signaleringsinstrument mee naar huis, wanneer ze zover zijn dat ze verder willen kijken. Bij 0-4 jarigen zijn (mogelijke) autisme kenmerken vaak concreter en makkelijk meetbaar, daarom kan de M-CHAT-R vragenlijst worden meegegeven. Voor 4-18 jarigen kunnen ouder(s)/verzorger(s) de ASV of SCQ invullen. Vraag de ouder(s)/verzorger(s) daarnaast om het gesprek aan te gaan met de kinderopvang, peuterspeelzaal of school om na te vragen of er opvallendheden zijn. Al deze informatie kan in een vervolggesprek met de JGZ worden besproken. Voor ouder(s)/verzorger(s) die laaggeletterd zijn, minder gezondheidsvaardigheden hebben of met een migratieachtergrond, is het minder vanzelfsprekend om een actieve rol te spelen ten aanzien van signalering, bespreken van zorgen en invullen van vragenlijsten. Denk hierbij ook aan methoden als thuisobservatie, klinische interviews en screeningsprogramma’s in kinderopvang of scholen.
• De beoordeling en interpretatie van de uitkomsten van de signaleringsinstrumenten voor 4-18 jarigen dient te worden uitgevoerd door een professional die competent is met de toepassing van het instrument bij de betreffende leeftijdsgroep en het beoordelen van jeugdigen met autisme. Hiertoe is training en scholing nodig, afhankelijk van de aard van het instrument.
• Voor de ouder(s)/verzorger(s) is het wenselijk dat de JGZ al in een vroeg stadium oog heeft voor (mogelijke) autisme kenmerken en jeugdigen laat terugkomen voor een vervolgconsult. Niet alle jeugdigen met (mogelijke) autisme kenmerken hoeven verwezen te worden voor diagnostiek. Er kan sprake zijn van een variatie in informatieverwerking en gedrag, neurodiversiteit, die niet als een beperking wordt ervaren. Vanuit de JGZ kunnen handvatten aan ouder(s)/verzorger(s) en/of jeugdigen gegeven worden. Wanneer een jeugdige positief scoort op een autisme-specifiek signaleringsinstrument of wanneer de ouder(s)/verzorger(s) of JGZ-professional zich zorgen maken over mogelijke autisme ongeacht de score op het instrument, is het aan te raden om door te verwijzen voor diagnostiek.

Autisme omvat kenmerken op diverse domeinen, waaronder sociale interactie, communicatie en repetitief of stereotiep gedrag, en kan zich bij meisjes anders uiten dan bij jongens. Dit kan ertoe leiden dat (mogelijke) autisme kenmerken bij meisjes minder opvallen en lastiger zijn te signaleren. Uit onderzoek [51][57] blijkt dat de ernst van problemen in de sociale communicatie en interactie over het algemeen vergelijkbaar is tussen jongens en meisjes met ASS. Op basis van de huidige diagnostische criteria worden er geen grote sekseverschillen gevonden in de kernsymptomen van ASS. Wel laten meisjes gemiddeld minder beperkte en repetitieve gedragingen en minder stereotiepe bewegingen zien dan jongens, met name in de vroege kindertijd. 

Waarom jongens vaker stereotiep gedrag vertonen is vooralsnog biologisch onvoldoende verklaard. Daarnaast kunnen geobserveerde sekseverschillen mede worden beïnvloed door verstorende factoren, zoals verschillen in cognitief functioneren en vertekening in verwijzing en diagnostiek. Hierdoor bestaat het risico dat meisjes met een gemiddelde tot hoge intelligentie minder snel worden herkend of onjuist worden gediagnosticeerd, met name wanneer zij niet het meer ‘klassieke’, op jongens gebaseerde fenotype van autisme laten zien.

De aanname dat er meer jongens dan meisjes met autisme zijn, heeft de ontwikkeling van signaleringsinstrumenten beïnvloed. Onderzoek naar autisme richtte zich voornamelijk op jongens, waardoor diagnostische criteria grotendeels gebaseerd zijn op de kenmerkende uitingsvormen van autisme bij jongens. Daarnaast werden er in wetenschappelijk onderzoek minder vaak meisjes geïncludeerd, wat de ontwikkeling van signaleringsinstrumenten verder heeft beïnvloed.  

Voor meer informatie over autisme bij meisjes/vrouwen verwijzen we naar een landelijk interdisciplinair netwerk voor professionals en meisjes/vrouwen met autistische kenmerken (https://www.fann-autisme.nl)  die zich inzetten voor de verbetering van diagnostiek en behandeling bij deze doelgroep.

Signalering van autisme bij jeugdigen met een migratieachtergrond is complex en er is vaker sprake van onderdiagnose. Autisme wordt door jeugdartsen minder vaak gesignaleerd bij jeugdigen met een migratieachtergrond dan bij autochtone jeugdigen [4]. Dit proces wordt bemoeilijkt door een mogelijke overlap van autisme kenmerken en sociale en communicatieve problemen met gezinnen met een migratieachtergrond. Een gevolg van deze vertekening kan zijn dat jeugdigen met een migratieachtergrond minder snel doorverwezen worden naar passend diagnostisch onderzoek en behandeling. Deze vertekening kan worden verminderd door het gebruik van gestructureerde signaleringsinstrumenten, waarmee (mogelijke) autisme kenmerken gerapporteerd en gescoord worden [4].

Probeer bij het signaleren van (mogelijke) autisme kenmerken bij jeugdigen met een migratieachtergrond cultuursensitief te werken en wees daarbij bewust van culturele verschillen in opvoeding, communicatie en interpretatie van gedrag. Om misverstanden te voorkomen en de toegankelijkheid te vergroten, is het van belang om laagdrempelige, duidelijke en indien nodig meertalige informatie te gebruiken. Daarnaast kan het nodig zijn om tijd te investeren in het opbouwen van een vertrouwensrelatie met gezinnen die culturele/taal barrières ervaren of terughoudend zijn tegenover hulpverlening. Indien gewenst, kunnen JGZ-professionals een training volgen over interculturele vaardigheden.

Op de website van het landelijk expertisecentrum Pharos zijn beeldverhalen beschikbaar in het Nederlands, Arabisch, Pools en Tigrinya welke als hulpmiddel gebruikt kunnen worden om aan jeugdigen en hun ouder(s)/verzorger(s) uit te leggen wat autisme is en hoe ouders hun kind met autisme kunnen helpen (https://www.pharos.nl/kennisbank/miriam-heeft-autisme-wat-kan-ze-doen).

Autisme komt vaak voor bij jeugdigen met een verstandelijke beperking [29]. Vanwege de overlap in symptomen kan het moeilijk zijn om autisme van een verstandelijke beperking te onderscheiden [19] en is er sprake van onderdiagnostiek van autisme bij jeugdigen met een verstandelijke beperking. Het onderscheid tussen jeugdigen met een verstandelijke beperking met en zonder autisme komt met name tot uiting in het non-verbale sociale gedrag. Jeugdigen met een verstandelijke beperking en autisme functioneren vaak slechter op non-verbale communicatie, het onderhouden van relaties met leeftijdgenoten en sociale en emotionele responsiviteit [19].

Om bij jeugdigen met een verstandelijke beperking de signalen van mogelijke autisme beter te kunnen herkennen, is het van belang om het gedrag te relateren aan het algehele ontwikkelingsniveau en niet alleen aan de chronologische leeftijd [30]. Het blijkt dat jeugdigen met een ontwikkelingsachterstand eerder voor diagnostisch onderzoek naar autisme worden verwezen dan jeugdigen met een normale intelligentie. Hoewel deze vroege aanmelding vanwege een ontwikkelingsachterstand ertoe zou kunnen bijdragen dat autisme eerder wordt onderkend, blijkt dat niet altijd het geval. Wanneer het niveau van intelligentie en functioneren van een jeugdige lager is, blijkt het onderscheid tussen een verstandelijke beperking en autisme bij een jeugdige moeilijker te maken [26][54]. Daarnaast blijkt dit onderscheid op hele jonge leeftijd vaak moeilijk te maken, ook na diagnostisch onderzoek.

Wanneer er op basis van gezondheidsanamnese, familieanamnese en/of lichamelijk onderzoek een vermoeden is over mogelijke autisme kenmerken naast een verstandelijke beperking, is dit een te complex vraagstuk voor de JGZ. Verwijs daarom door naar specialistische zorg bij een vermoeden van autisme bij jeugdigen met een verstandelijke beperking.

In deze module wordt besproken hoe JGZ-professionals ouder(s)/verzorger(s) het beste kunnen ondersteunen wanneer autisme kenmerken worden vermoed bij hun kind.

De richtlijn is gedeeltelijk herzien, met de focus op signaleringsinstrumenten. De module Begeleiden zal in de toekomst worden herzien. De huidige tekst in deze module is overgenomen uit de JGZ-richtlijn Autismespectrumstoornissen, gepubliceerd in 2015.

1. Op welke manier kunnen JGZ-professionals tijdens het proces van het herkennen van signalen van autisme, beter gebruik maken van de informatie van ouder(s)/verzorger(s) over hun kind en op welke manier kunnen professionals ouder(s)/verzorger(s) ondersteunen en motiveren om een op autisme gericht diagnostisch vervolgtraject in te gaan?
2. Op welke manier kunnen JGZ-professionals ouder(s)/verzorger(s) ondersteunen bij het accepteren van de mogelijkheid dat hun kind autisme heeft en op welke manier kunnen ouder(s)/verzorger(s) ondersteund en begeleid worden tijdens dit proces?

Naast het signaleren van sociaalemotionele problemen die mogelijk duiden op autisme, is het belangrijk om steeds aan te sluiten bij de zorgen en vragen van ouder(s)/verzorger(s) die op dat moment leven en ouder(s)/verzorger(s) te ondersteunen bij het omgaan met de jeugdige thuis. De professional mag niet sneller gaan dan de ouder(s)/verzorger(s). Het ingaan op vragen en het bieden van ondersteuning zijn zeer belangrijke taken van de JGZ.

Ouder(s)/verzorger(s) van een jeugdige met autisme gaan vanaf het moment van signaleren, van een ‘niet-pluis gevoel’ door een aantal fasen heen. Door Van Berckelaer-Onnes en Hansen (2004) worden deze als volgt beschreven [53]:

1. Van ouderlijke intuïtie naar diagnose;
2. Van diagnose naar acceptatie;
3. Van acceptatie naar toekomstperspectief;
4. Van zelf opvoeden/verzorgen naar (met een gerust hart) uit handen geven.
    

De eerste fase wordt vooral gekenmerkt door onzekerheid, door vragen over de ontwikkeling, over het gedrag van de jeugdige. Ouder(s)/verzorger(s) gaan hun kind vergelijken met leeftijdsgenootjes, met buurkinderen, met neefjes en nichtjes. Juist in deze eerste zoekende en onzekere fase is goede communicatie tussen ouder(s)/verzorger(s) en professionals van essentieel belang. Ouder(s)/verzorger(s) moeten weten dat er naar hen wordt geluisterd, dat zij serieus worden genomen. 

In de eerste fase wordt de basis voor acceptatie gelegd, van de gedachte dat er bij hun kind mogelijk sprake is van autisme. De professional speelt daarin een essentiële rol. Het is belangrijk dat deze zich tijdens het traject van signaleren en doorverwijzen naar verdere diagnostiek afstemt op het tempo waarin ouders deze fasen doorlopen. Ouder(s)/verzorger(s) moeten er aan toe zijn en moeten zich niet opgejaagd voelen. Soms kan een te snel proces, anderzijds ook een te traag proces, de ouder(s)/verzorger(s) tot ‘shoppen’ brengen. Ze gaan dan van de ene professional naar de ander, hetgeen in wezen tijdsverlies voor een gerichte behandeling betekent. Timing in het begeleidingsproces van ouders is van cruciaal belang [53]. Ouder(s)/verzorger(s) kunnen zich ook onderling in een verschillende fase van het (h)erkenningsproces bevinden. Het is dan van belang goed in te schatten in welke fase de ouder(s)/verzorger(s) zich in dit proces bevinden, hoe hun primaire reactiewijze is en welke invloed dit op niet alleen de onderlinge relatie maar ook op de opvoedrelatie heeft.

Erkenning van de door ouder(s)/verzorger(s) gesignaleerde problemen is vaak het startpunt van acceptatie. Daarna kan doorverwijzing naar specifiekere diagnostiek en gerichte behandeling ingezet worden. De erkenning van de problematiek en het inzetten van het diagnostische traject is daarmee de start voor een meer op de jeugdige geschreven toekomst en voor ouder(s)/verzorger(s) het begin van een acceptatieproces [53].

Als de jeugdige en zijn omgeving in al zijn facetten in kaart is gebracht en het diagnostisch onderzoek is verricht, kan een handelingsplan opgesteld worden. Als de diagnose ASS is gesteld, roept dit bij ouder(s)/verzorger(s) vaak verschillende emoties op, zoals schaamte of eventuele schuldgevoelens. De professional moet hier ruimte voor bieden en het samen met de ouder(s)/verzorger(s) een plaats geven.

De professional dient zich in de beginfase te realiseren dat de ouder(s)/verzorger(s) eigenlijk twee processen doorlopen. Zij willen onmiddellijk aan de slag om hun kind de optimale zorg en hulp te bieden, maar gaan tegelijkertijd ook door een moeilijk acceptatieproces heen. De jeugdige is ‘anders’. De ouder(s)/verzorger(s) moeten afstand doen van het kind dat ze verwacht hadden te krijgen. Het is een soort rouwproces afgewisseld door gevoelens van ontkenning. In deze fase is een begrijpende professional van wezenlijk belang.

Ouder(s)/verzorger(s) kunnen verschillende copingstijlen hanteren voor het verwerken van het feit dat hun kind mogelijk autisme heeft. Voor professionals is het van belang hier rekening mee te houden.

Bij ouder(s)/verzorger(s) van een jeugdige waarbij op latere leeftijd autisme wordt vermoed, is het mogelijk van nog groter belang om gelijk in te zetten op goede opvang en begeleiding. Met name rondom acceptatie en verwerken, maar ook om zaken die eerder misliepen te verbeteren en zo toekomstgericht te werken.

De ontwikkeling van jeugdigen met autisme voltrekt zich anders, vooral wat de sociale, communicatieve en spelontwikkeling betreft. Ouder(s)/verzorger(s) zien deze tekorten en willen graag adviezen om deze domeinen te ontwikkelen. Er zijn talloze behandelings- en trainingsprogramma’s ontwikkeld om juist deze ontwikkelingsgebieden te stimuleren. Ouder(s)/verzorger(s) willen hierbij betrokken worden en hun kind ook zelf in het leven van alledag helpen. Hierin hebben ze begeleiding nodig. Rutter stelde in 1984 dat het niet alleen om de jeugdige met autisme gaat, maar ook om het gezin; ook het gezin dient ondersteund te worden [44]. Daarbij wordt opgemerkt dat autisme chronisch is. Behandeling, begeleiding en training richt zich dan ook met name op een zo goed mogelijke aansluiting bij en integratie in het dagelijkse leven.

Nog altijd worden de behandelingsstrategieën van Rutter gevolgd. Hij beschrijft twee behandelingslijnen: één gericht op de ouder(s)/verzorger(s) en één op de jeugdige [44]

Autisme is een neurodivergent ontwikkelingsprofiel dat levenslang invloed heeft op informatieverwerking en sociale interactie. Dit impliceert dat bij jeugdigen met autisme in iedere levensfase een vraag naar aangepast opvoeden, stimuleren en ondersteunen ligt. In elke fase van de ontwikkeling wordt van ouder(s)/verzorger(s) en de omgeving meer dan gemiddeld tijd en energie gevraagd. Soms geldt dat ouder(s)/verzorger(s) deze specifieke manier van opvoeden intuïtief en zonder of met geringe ondersteuning vorm kunnen geven. Daar waar de ouder(s)/verzorger(s) niet goed weten hoe te handelen, is specifieke ondersteuning bij opvoeding en behandeling van problemen die de ontwikkeling belemmeren noodzakelijk. 

Het is de taak van de JGZ om voorlichting, advies, begeleiding en ondersteuning te bieden zodat jeugdigen in een zo inclusief mogelijke omgeving kunnen opgroeien. In sommige regio’s is dit specifiek de taak van de JGZ, in andere wordt (een deel van) deze taak door andere organisaties, zoals MEE, uitgevoerd. Een heldere afstemming over verdeling van taken, en onderlinge communicatie is in die gevallen noodzakelijk. Psycho-educatie is bijvoorbeeld een vorm van ondersteuning waarbij ouder(s)/verzorger(s) en indien gewenst de jeugdige inzicht in autisme krijgen: wat is autisme, wat voor gevolgen heeft het op het dagelijkse leven binnen en buiten het gezin, wat zijn de toekomstmogelijkheden van de jeugdige? Ook het ontmoeten van lotgenoten blijkt een grote steun voor ouder(s)/verzorger(s). Verschillende behandelingsinstellingen voorzien in dergelijke bijeenkomsten, evenals de NVA, Landelijke Oudervereniging Balans en de stichting MEE.

Gezien de uitdagingen op sociaal gebied, gaat men er al snel vanuit dat sociale vaardigheidstraining een eerste keus zal zijn. Dat is echter afhankelijk van de jeugdige en van het domein waarop de grootste uitdagingen zich voordoen. Ouder(s)/verzorger(s) zijn vaak heel creatief in het vinden van manieren om met hun kind te interacteren. Ouder(s)/verzorger(s) en professional moeten samen overleggen waar de nadruk in de begeleiding/behandeling op moet vallen. Dit kan per ontwikkelingsfase veranderen.

Rutter (1984) wijst op het grote belang van een ontwikkelingsbevorderend opvoedingsklimaat waarin de volgende doelstellingen worden nagestreefd [44]. Zij ontwikkelden een aantal principes waaraan elke behandeling zou moeten voldoen, bekend onder de naam TEACCH (Treatment and Education of Autistic and related Communication handicapped CHildren). Belangrijke elementen hierin zijn duidelijkheid in ruimte, tijd, activiteit en begeleidingsstijl.

Belangrijk is dat ouder(s)/verzorger(s) een zeer goed beeld van hun kind krijgen en inzicht in zowel de krachten als ondersteuningsbehoeften, om zo goed mogelijk in te kunnen spelen op wat hun kind nodig heeft.

De stimulering van de ontwikkeling van de jeugdige is een complexe doelstelling, omdat zich juist in de alledaagse omgang tussen ouder(s)/verzorger(s) en jeugdige ernstige problemen op het gebied van sociale interacties en communicatie kunnen voordoen. Het vraagt de nodige deskundigheid van professionals om de ouder(s)/verzorger(s) hierin goed te ondersteunen en van de juiste adviezen te voorzien. Een nauwe samenwerking tussen ouder(s)/verzorger(s) en professionals is hierin onontbeerlijk.

In deze module wordt besproken hoe JGZ-professionals en ouder(s)/verzorger(s) samen kunnen werken rond het signaleren, tijdig erkennen en gericht doorverwijzen naar verdere diagnostiek van ontwikkelingsproblemen die mogelijk duiden op autisme bij jeugdigen.

De richtlijn is gedeeltelijk herzien, met de focus op signaleringsinstrumenten. De module Samenwerken en verwijzen zal in de toekomst worden herzien. De huidige tekst in deze module is overgenomen uit de JGZ-richtlijn Autismespectrumstoornissen, gepubliceerd in 2015.

1. Op welke manier kunnen JGZ-professionals tijdens het proces van het herkennen van signalen van autisme, beter gebruik maken van de informatie van ouder(s)/verzorger(s) over hun kind en op welke manier kunnen professionals ouder(s)/verzorger(s) ondersteunen en motiveren om een op autisme gericht diagnostisch vervolgtraject in te gaan?
2. Op welke manier kunnen JGZ-professionals ouder(s)/verzorger(s) ondersteunen bij het accepteren van de mogelijkheid dat hun kind autisme heeft en op welke manier kunnen ouder(s)/verzorger(s) ondersteund en begeleid worden tijdens dit proces?

Om de communicatie tussen ouder(s)/verzorger(s) en professional optimaal te laten verlopen is een transparante communicatie een voorwaarde. Er moet sprake zijn van een open dialoog, waarbij ouder(s)/verzorger(s) en professionals ieder vanuit hun eigen deskundigheid in overleg kunnen treden. De ouder(s)/verzorger(s) ziet de jeugdige dagelijks en kan aangeven hoe het leven van alledag zich bij deze jeugdige afspeelt, hoe de jeugdige reageert op wat het in het leven tegenkomt. De professional kijkt meer objectief op basis van haar vakkennis naar de jeugdige en heeft oog voor ontwikkelingsmijlpalen. Het is van belang om beide invalshoeken te benutten. 

In de communicatie tussen ouder(s)/verzorger(s) en professionals staat de dialoog centraal, waarin beide als gelijkwaardige partners opereren. Dit vormt de basis voor een respectvolle interactie. Professionals dienen zich er bewust van zijn dat er bij autisme van een erfelijkheidsfactor sprake is, hetgeen impliceert dat ouder(s)/verzorger(s) mogelijk dezelfde problemen hebben. In de communicatie moet hiermede rekening worden gehouden.

Het aantal verschillende professionals waar ouder(s)/verzorger(s) mee te maken kunnen krijgen is groot. Dit veroorzaakt regelmatig problemen, zoals geen of summiere overdracht en communicatie tussen professionals en lange wachttijden. Het is voor ouder(s)/verzorger(s) niet altijd duidelijk bij welke instantie en/of professional de regie ligt. Wanneer de JGZ-professional de zorg afstemt, coördineert en aandacht heeft voor de overdracht van dossiers kan daar mogelijkerwijs verandering in komen [17]. Dit kan door een vast persoon waar contact mee opgenomen kan worden als er zich problemen voordoen of wanneer er belangrijke (transitie/doorverwijzing etc.) beslissingen genomen moeten worden.

Autisme kan de jeugdige in alle situaties belemmeren. Dit betekent dat er zich overal vragen kunnen voordoen, op school, op zwemles etc. De jeugdige heeft voortdurend met andere mensen te maken, die het allemaal op hun eigen wijze goed willen doen. Iemand moet ter ondersteuning van en samen met ouder(s)/verzorger(s) de regie behouden en als het ware borg staan voor de organisatie van de behandeling. De JGZ-professional die de zorg coördineert kent het dossier en kan het overzicht over de interventies bijhouden en op verzoek van de ouder(s)/verzorger(s) inspringen op momenten dat het nodig is.

Ouder(s)/verzorger(s) zijn vrij in hun keuzes van begeleiding en behandeling. Om dat te kunnen doen is inzicht in de bestaande behandelingsmethoden noodzakelijk, onder meer op het gebied van effecten van behandelvormen, wat zijn de kosten en de tijdsinvestering en welke professional mag en kan wat uitvoeren.
 

De bijlagen zijn ook via ‘Materialen’ als pdf te downloaden.

Autismespectrumstoornissen (ASS) worden volgens de DSM-5-TR gekenmerkt door onderstaande twee criteria A en B [1]. In het domein van sociale communicatie en sociale interacties (A) moet aan alle 3 symptomen worden voldaan en in het domein van de stereotiepe patronen van gedrag (B) moet aan tenminste 2 van de 4 symptomen.

A. Persisterende deficiënties in sociale communicatie en sociale interactie in uiteenlopende situaties.
Zoals blijkt uit de volgende actuele of biografische kenmerken:

1. Deficiënties in sociaal-emotionele wederkerigheid, variërend van bijv. op een abnormale manier sociaal contact maken en niet in staat zijn tot een normale gespreksinteractie; het verminderd delen van interesses, emoties of affect; een onvermogen om sociale interacties te initiëren en te beantwoorden; tot het niet in staat zijn om een sociale interactie te beginnen of erop in te gaan.
2. Deficiënties in het non-verbale communicatieve gedrag dat gebruikt wordt voor sociale interactie, variërend van bijv. problemen met het aanpassen van gedrag aan verschillende sociale omstandigheden; moeite met deelnemen aan fantasie of vrienden maken; tot afwezigheid van belangstelling voor leeftijdgenotenspel.
3. Deficiënties in het ontwikkelen, onderhouden en begrijpen van relaties, variërend van bijv. problemen met het aanpassen van gedrag aan verschillende sociale omstandigheden; moeite met deelnemen aan fantasie of vrienden maken; tot afwezigheid van belangstelling voor leeftijdgenotenspel.

B. Beperkte repetitieve gedragspatronen, interesses en activiteiten.
Zoals blijkt uit minstens 2 van de volgende actuele of biografische kenmerken:

1. Stereotiep(e) of repetitieve motorische bewegingen, gebruik van voorwerpen of spraak (zoals eenvoudige motorische stereotypieën, speelgoed in een rij zetten of voorwerpen ronddraaien), echolalie, idiosyncratische uitdrukkingen.
2. Hardnekkig vasthouden aan hetzelfde, inflexibel gehecht zijn aan routines of geritualiseerde patronen van verbaal of non-verbaal gedrag (bijv. extreem overstuur bij kleine veranderingen, moeite met overgangen, rigide denkpatronen, rituele wijze van begroeten, de behoefte om steeds dezelfde route te volgen of elke dag hetzelfde te eten).
3. Zeer beperkte, gefixeerde interesses die abnormaal intens of gefocust zijn (bijv. een sterke gehechtheid aan of preoccupatie met ongebruikelijke voorwerpen, bijzondere specifieke of hardnekkige interesses).
4. Hyper- of hyporeactiviteit op zintuiglijke prikkels of ongewone belangstelling voor zintuiglijke aspecten van de omgeving (bijv. ongevoeligheid voor pijn en/of temperatuur, een negatieve reactie op specifieke geluiden of texturen, excessief ruiken aan of aanraken van voorwerpen, visuele fascinatie met lichten en beweging).

Binnen het domein beperkt repetitief gedrag wordt in de DSM-5-TR ook hypo- of hyperreactiviteit op sensorische stimuli meegewogen.

Bij sommige jeugdigen met ASS kan er sprake van regressief gedrag zijn. Er wordt binnen een normaal ontwikkelingsverloop een terugval (regressie) waargenomen. Deze regressie vindt meestal tussen 12 en 24 maanden plaats; in uitzonderlijke gevallen na het tweede jaar, maar voor de derde verjaardag [37]. Vaak betreft het een terugval in de spraakontwikkeling. Ouder(s)/verzorger(s) geven aan dat na een eerste aanzet tot het spreken van woordjes de verdere spraakontwikkeling plotseling stopt. De motivatie om daarmee door te gaan lijkt daarna te ontbreken. Ook worden terugvallen in andere ontwikkelingsdomeinen beschreven, waaronder in de motoriek, de zelfredzaamheid, sociale gerichtheid of in het spel [42].

Vermeld dient hier te worden dat ook symptomen van ASS zijn waar te nemen na zeer traumatische ervaringen of ernstige deprivatie. Zowel Rutter et al. [43] als Hoksbergen et al. [21] hebben onderzoek verricht naar Roemeense adoptiekinderen, die veelal na een periode van ernstige deprivatie en negatieve ervaringen gedrag vertonen dat overeenkomt met dat van kinderen met ASS. Maar zij zagen dat bij veel van deze kinderen een aantal van deze gedragingen verdwijnt als zij langere tijd in een veilige omgeving verblijven. 

Figuur 1. Stroomschema signalering (mogelijke) autisme kenmerken in de JGZ leeftijdsgroep 0-4 jaar

Figuur 2. Stroomschema signalering (mogelijke) autisme kenmerken in de JGZ leeftijdsgroep 4-18 jaar

Tabel 1. Autisme-specifieke signaleringsinstrumenten voor de JGZ
(tot stand gekomen via systematische reviews/meta-analyses, Databank Instrumenten NJI, COTAN beoordelingen en de cluster-subgroep ‘Autisme’)

COTAN = Commissie Testaangelegenheden Nederland.
a Hoe goed de test erin slaagt autisme kenmerken aan te tonen wanneer deze ook daadwerkelijk spelen.
b Hoe goed de test erin slaagt de afwezigheid van autisme kenmerken aan te tonen wanneer deze niet spelen.
c Zoals een psycholoog, psychiater, orthopedagoog of een verpleegkundig specialist GGZ.

Deze richtlijntekst is gebaseerd op de JGZ-richtlijn Autismespectrumstoornissen, gepubliceerd in 2015. De richtlijn is omgezet in het modulaire format en gedeeltelijk herzien door de cluster-subgroep ‘Autisme’ en het Trimbos-projectteam in samenwerking met TNO. De cluster-subgroep bestond uit zowel JGZ-professionals met praktijkervaring als kennisdeskundigen op het gebied van autisme bij jeugdigen. Gedurende het hele herzieningsproces zijn de leden van de cluster-subgroep betrokken geweest via plenaire bijeenkomsten en schriftelijke feedbackrondes, waarbij hun opmerkingen en suggesties zijn verzameld en verwerkt in de richtlijnmodules.

Naast de cluster-subgroep heeft de cluster-kerngroep, die uitsluitend uit JGZ-professionals bestond, alle richtlijnen van het cluster 'Psychosociaal en gedrag' plenair besproken, zodat de richtlijnen op elkaar aansluiten en er geen overbodige overlap is.

Bij de formatie van de cluster-subgroep is gelet op een goede balans tussen wetenschappers, inhoudelijke experts en uitvoerende JGZ-professionals. 

De Cluster-subgroep voor de JGZ-richtlijn autisme bestond uit de volgende personen:

Vanuit TNO is aangesloten:

• Renate van Zoonen, projectleider

Vanuit Trimbos-instituut zijn aangesloten:

• Matthijs Oud, richtlijnontwikkelaar (t/m februari 2025)
• Anouk Oordt, klinisch epidemioloog, richtlijnontwikkelaar (vanaf februari 2025)
• Hanneke Verheul, junior richtlijnontwikkelaar (t/m mei 2025)

De Cluster-kerngroep bestond alleen uit JGZ-professionals die betrokken waren bij het herzien van de verschillende richtlijnen binnen het cluster ‘Psychosociaal en gedrag’.

De klankbordgroep binnen het cluster ‘Psychosociaal en gedrag’, samengesteld uit aanpalende beroepsgroepen, was verantwoordelijk voor het bewaken van de implementatie-aspecten voor alle richtlijnen binnen het cluster.

Bij de ontwikkeling van de richtlijn is rekening gehouden met het patiënten perspectief. De oudervertegenwoordiger van de cluster-subgroep ‘Autisme’ was actief betrokken bij de vergaderingen en heeft schriftelijk feedback gegeven op alle richtlijnmodules.

Daarnaast zijn ouder(s)/verzorger(s) van jeugdigen (0-18 jaar) via sociale media benaderd om hun knelpunten over autisme bij de JGZ te delen. Op een online vragenlijst hadden 25 deelnemers gereageerd. De deelnemers bestonden uit 23 vrouwen, ongeveer de helft (N=11) was in de leeftijdsgroep 45-54 jaar oud, allen waren van Nederlandse afkomst en het grootste deel (N=19) was hoogopgeleid. De meeste deelnemers (N=15) waren ouder(s)/verzorger(s) van pubers (11-18 jaar), daarnaast hadden 9 deelnemers een schoolkind (6-11 jaar). Zeventien deelnemers gaven aan ooit een vermoeden te hebben gehad dat hun kind autisme had, waarvan 5 ouder(s)/verzorger(s) dit vermoeden met de JGZ bespraken.

Om ook het perspectief van ouder(s)/verzorger(s) met jeugdigen met extra ondersteuningsbehoeften mee te nemen, zijn 25 ouder(s)/verzorger(s) van jeugdigen met ontwikkelingsstoornissen bij leren en/of gedrag (via oudervereniging Balans) via dezelfde online vragenlijst betrokken. De deelnemers bestonden uit 24 vrouwen, de helft (N=12) was in de leeftijdsgroep 45-54 jaar oud, allen waren van Nederlandse afkomst en meer dan de helft (N=14) was hoogopgeleid. De meeste deelnemers (N=18) waren ouder(s)/verzorger(s) van pubers (11-18 jaar), daarnaast hadden 7 deelnemers een schoolkind (6-11 jaar). Twintig deelnemers gaven aan ooit een vermoeden te hebben gehad dat hun kind autisme had, waarvan 8 ouder(s)/verzorger(s) dit vermoeden met de JGZ bespraken.

Verder werd een focusgroep georganiseerd voor het cluster ‘Psychosociaal en Gedrag’ met 6 deelnemers, allen ouder(s)/verzorger(s) van jeugdigen in uiteenlopende leeftijden: van 20 maanden-16 jaar. De deelnemers waren werkzaam in sectoren als onderwijs, maatschappelijk werk en kinderopvang, wat hen zowel persoonlijke als professionele inzichten gaf rondom autisme bij jeugdigen en de rol van de JGZ.  

De door ouder(s)/verzorger(s) aangedragen punten zijn, waar relevant, verwerkt in de richtlijn.

Het perspectief van 6 jongeren in de leeftijd van 13-20 jaar werd ook gevraagd door middel van een focusgroep voor het cluster ‘Psychosociaal en Gedrag’. Uit dit gesprek kwam geen specifieke input naar voren over autisme.

Deze richtlijntekst is gebaseerd op de JGZ-richtlijn Autismespectrumstoornissen, gepubliceerd in 2015. In februari en juni 2025 is de kennismodule gedeeltelijk herzien op grond van recente richtlijnen en overzichtsartikelen en op geleide van de in de cluster-subgroep aanwezige kennis en praktijkervaring. Module 2 ‘Signaleren’ is herzien met betrekking tot de signaleringsinstrumenten in februari-oktober 2025 op grond van actueel wetenschappelijk onderzoek (zie Methoden systematische review) en door de cluster-subgroep aangeboden expertise. Conceptteksten werden geschreven door het projectteam van het Trimbos-instituut met input van de cluster-subgroep. Module 3 ‘Begeleiden’ en module 4 ‘Samenwerken en Verwijzen’ zijn niet herzien, de oude richtlijntekst die passend was voor de modules is omgezet naar het nieuwe modulaire format.

In het kader van de herziening van de module ‘Signaleren’ is gestart met oriënterend literatuuronderzoek. Startpunt voor de search was de JGZ-richtlijn Autismespectrumstoornissen uit 2015. In eerste instantie werd gezocht naar systematische reviews en (inter)nationale evidence-based richtlijnen. Daarnaast werd in een aparte search gezocht naar artikelen over het perspectief van ouders en jeugdigen m.b.t. dit onderwerp. Aan de hand van de resultaten van dit literatuuronderzoek oriënteerden de richtlijnontwikkelaars zich op het richtlijnonderwerp.

Vervolgens werd een specifieke systematische zoekactie uitgevoerd aan de hand van door de cluster-kerngroep vastgestelde uitgangsvragen met als doel het vinden van wetenschappelijke literatuur om deze vragen te beantwoorden. Op basis van de uitgangsvragen werd één PICO gemaakt voor de module ‘Signaleren’ (zie Zoekstrategie). Zoekstrategieën die eerder door anderen zijn gebruikt in systematische reviews dienden als voorbeeld.

Hiërarchische aanpak:

• Stap A: Met het oog op efficiëntie werd hiërarchisch gezocht. Dat wil zeggen allereerst uitgaande van bestaande geaggregeerde literatuur: systematische reviews en meta-analyses.
• Stap B: Als dit niet genoeg opleverde of als de gevonden literatuur niet toepasbaar was in Nederland of de JGZ, werd de search uitgebreid met RCTs en/of observationeel onderzoek.
• Stap C: Ten slotte werd ook leden uit de subgroep gevraagd om literatuur aan te leveren die buiten de selectie was gevallen. Vervolgens heeft het projectteam sleutelpublicaties en andere relevante aangeleverde artikelen doorgenomen om te zien of er nog belangrijke artikelen ontbreken (‘sneeuwbalmethode’).
• Stap D: Bij onvoldoende onderzochte methoden of onderwerpen werd uitgegaan van in de cluster-subgroep beschikbare kennis en praktijkervaring.
• Stap E: Voor een overzicht van in de Nederlandse praktijk toegepaste signaleringsinstrumenten werd gezocht in de Databank Instrumenten van het Nederlands JeugdInstituut (NJI); aangevuld met betreffende beoordelingen door de Commissie Testaangelegenheden Nederland (COTAN).

Op basis van de vastgestelde uitgangsvraag is een PICO opgesteld om een overzicht te krijgen in de manieren waarop JGZ-professionals autisme kenmerken bij jeugdigen kunnen signaleren. De zoekstrategieën zijn in OVID MEDLINE, PsycInfo en Cinahl gedraaid.

Tabel 2. Zoekstrategie voor signaleringsinstrumenten autisme kenmerken

De reviewers selecteerden de studies in vier fases:

1. De eerste selectie vond plaats op grond van titel en abstract.
2. De tweede selectie na het lezen van de full-tekst.
3. Vanwege de brede PICO werden een beperkt aantal systematische reviews (met meta-analyses) geïncludeerd die het grootste gedeelte van de populatie en signaleringsinstrumenten dekken, rekening houdend met beschikbaarheid in de Nederlandse situatie of de mogelijkheid om dit in te kunnen voeren.
4. Individueel onderzoek (met voorkeur voor studies die in Nederland zijn uitgevoerd en in de JGZ) werd slechts gebruikt bij gebrek aan up-to-date systematische reviews en bij voldoende tijd.
    

De selectiecriteria berustten op:

• Inhoudelijke criteria: onderverdeeld in patiënten (P), interventies (I), gewenste vergelijkingen (C) en uitkomsten (O).
• Publicatieperiode: 2010-2024.
• Publicatie taal: Engels en Nederlands.
• Methodologische criteria: systematische reviews/meta-analyses die gepoolde data rapporteren voor een specifiek instrument.
• Praktische uitvoering: instrumenten die geschikt zijn om te signaleren (i.e. geen diagnostische instrumenten); instrumenten die in Nederland beschikbaar zijn (i.e. vertaald en/of materialen beschikbaar); instrumenten die binnen de JGZ toepasbaar en uitvoerbaar zijn (bijv. afnametijd, kosten, scholing).

Criteria voor inclusie van een instrument in de databank Instrumenten NJI
(https://www.nji.nl/instrumenten/criteria-opname-databank-instrumenten):

• Het instrument wordt gebruikt binnen de jeugdhulp, jeugdbescherming en jeugdreclassering, jeugdwelzijnswerk, voor- en vroegschoolse educatie, peuterspeelzaalwerk, kinderopvang, onderwijs of JGZ.
• Het instrument wordt gebruikt voor één van de volgende doeleinden:
  • verkrijgen van informatie ter onderbouwing van een beslissing in het uitvoerend werk, bijvoorbeeld diagnostiek, risicotaxatie en screening.
  • verkrijgen van informatie ten behoeve van verbetering van de uitvoeringspraktijk, bijvoorbeeld effectmeting en cliënttevredenheidsonderzoek.
  • verkrijgen van informatie ten behoeve van het bepalen van beleid, bijvoorbeeld kosteneffectiviteit.
• Tenminste de volgende documentatie is over het instrument beschikbaar:
  • instructies voor gebruik.
  • instructies voor scoring.
  • instructies voor interpretatie.
  • verantwoording of onderbouwing.
• Er is een Nederlandstalige versie van het instrument.
• Het instrument is in Nederland verkrijgbaar.
• Het instrument is in heel Nederland te gebruiken (instrumenten die zijn toegespitst op of aangepast aan gebruik binnen een of meer regio’s of instellingen worden niet opgenomen).

• De reviewers bepaalden de methodologische kwaliteit van systematische reviews met de AMSTAR2 en gebruikten de kwaliteitsbeoordeling van het individueel onderzoek die in de systematische review wordt toegepast [46]. Op basis van AMSTAR2 werd de kwaliteit van de systematische review ingedeeld in hoog, redelijk, laag of zeer laag.
• Kwaliteit is geen inclusiecriterium voor instrumenten in de Databank Instrumenten van het NJI, daarom werden in aanvulling de beoordelingen door de Commissie Testaangelegenheden Nederland (COTAN) geraadpleegd (https://www.cotandocumentatie.nl). Deze commissie beoordeelt de kwaliteit van psychodiagnostische instrumenten in Nederland op basis van 7 criteria: 1. uitgangspunten van de testconstructie, 2. kwaliteit van het testmateriaal, 3. kwaliteit van de handleiding, 4. normen, 5. betrouwbaarheid. 6. begripsvaliditeit, 7. criteriumvaliditeit.

Figuur 3. PRISMA flow diagram module ‘Signaleren’ [38]